القائمة الرئيسية

الصفحات

متلازمة فرجايل إكس
متلازمة فرجايل إكس

متلازمة فرجايل إكس

التعريف : متلازمة الكروموسوم الهش: اضطراب جيني في الكروموسوم الجنسي الأنثوي (X (معظم الأفرا د الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم تخلف عقلي بسيط إلى متوسط، غالباً ما تظهر استجابات حركية تكرارية، و حساسية مفرطة للصوت، اضطراب الأداء اللفظي وغير اللفظي، و اضطرابات معرفية
وتصنف ايضا تحت نوع من انواع الاعاقه العقليه

الاسباب : 

 حيث يحدث بسبب وجود شذوذ في كروموسوم إكس (X ) و لذلك  يظهر هذا الشذوذ في العديد من الأفراد المصابين بالتوحد، و كذلك أيضاً فهو يظهر مع الأفراد المتخلفين عقلياً بدون توحد.

الاعراض والسمات :

1 .  أن  يكون التأخر العقلي الوراثي
 2.  وجود زيادة في حجم الأعضاء التناسلية
3.  يبدو ظهور وجه طويل
4. يكون الفك ضيق
5.  تكون آذان كبيرة
 6. وجود مجال حركة واسع لمفاصل الأصابع
7 . أن يكون النشاط زائد
8 .سلوك شبيه بأضطراب طيف التوحد
9.وجود  استجابات حركية تكرارية
10 . حساسية مفرطة للصوت
11.  تكون أحياناً صمامات قلب غير عادية نسبياً
12 . الإبهام المنوع (المفصل المزدوج)
13 . قدم مسطحه
14 . بشرة ناعمة
15 . انخفاض توتر العضلات
16 . في معظم الحالات ، ينخفض معدل الذكاء بمرور الوقت ، والذي من الواضح أنه نتيجة لبطء التطور الفكري. قامت دراسة طولية بدراسة زوج من الأشقاء حيث تأثر طفل واحد والطفل الآخر لم يتأثر ، ووجدت أن سرعة التعلم الفكري للأطفال المتضررين كانت أبطأ بنسبة 55 ٪ من الأطفال غير المتأثرين.
17. التنمية الاجتماعية غير النمطية ، وخاصة الخجل ، وصعوبة الاتصال بالعين ، وضعف الذاكرة وصعوبة في ترميز تعابير الوجه. يلبي بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة X الهشة أيضًا معايير التشخيص للتوحد

كيفيه التشخيص :

1.بتحليل المورث أف إم أر رقم واحد.
2 .ويتم ذلك بسحب عينة من الدم ثم يرسل إلى مختبر خاص بالوراثة الجزيئية.
 3.وقد استعيض بهذا التحليل منذ عام 1992 عن التحليل القديم والذي يعتمد على تحليل الكروموسومات والبحث تحت المجهر لتأكد إذا ما كان الكثير من كروموسومات اكس مكسورة ام لا.

نسبه الانتشار :

تصل نسبة حاملي الجين المسؤول عن هذه المتلازمة إلى 1:300 عند النساء و 1:1000 عند الرجال، ويمكن فحص هذا الجين بواسطة فحص الحمض النووي من أجل التشخيص الجيني قبل الولادة، مثلا

الطرق المساعده في العلاج :

لا يوجد نهائيا، علاج واحد لمتلازمة X الهشة ومع ذلك، هناك طرق للمساعدة في التقليل من أعراض هذة الحالة. بالتعليم المناسب، والعلاج السلوكي أو الجسدي، والأدوية والتدخل العلاجي المبكر.
 الإسراع في بدأ الطفل للحصول على مساعدة، يعطي فرصة أكبر للطفل للتعلم . والتدخل المبكر يعطي الأطفال أفضل بداية ممكنة وأفضل فرصة لتطوير إمكاناتهم الكاملة
بقلم : فاطمه الزهراء مراد البيومي
هل اعجبك الموضوع :

تعليقات